ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، هناك العديد من المتلازمات التي تصيب الإنسان على حد سواء، اذ أنها تعمل على اصابته بالعديد من الأمراض أو العمل على تشوهه، ومن هذه المتلازمات التي ربما قد تكون غير شائعة بالذكر هي متلازمة كورنيليا ، حيث أن هذه المتلازمة تعد من الأمراض الجينية التي يمكن أن تحدث عند جميع الأعراق، ومن مختلف الجنسين البشريين بشكل متساوي، ومن خلال مقالنا هذا سوف نتناول ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج.

ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج

تعد متلازمة كورنيليا دي لانج هي المتلازمة الناتجة عن حدوث طفرة جينية في المراحل الجنينية المبكرة في واحد أو أكثر من الجينيات التي لها دور كبير في إنتاج بروتينات لها المسؤولية الكاملة عن التطور الوظيفي والبنيوي لجسم الجنين المتواجد في رحم الأم، وهذا يؤدي إلى ولادة طفل ذو شكل وعقل مختلف عن باقي المواليد الطبيعيين، كما أن هذه المتلازمة تحدث في غالب الأحيان بسبب حدوق طفرات جينية عشوائية، إلا أنه من الممكن ان تكون بسبب حالات وراثية معينة مأخوذة من الابوين، حيث أنها تنتقل عن طريق الجينات الجسدية، وهذا يعني أنه في حال وراثة طفبرة واحدة من احد الابوين يسبب الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج.

المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج

هناك بعض الخصائص التي تميز الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج، حيث أن عقلهم وجسدهم يبدو بشكل مختلف عن الأناس الطبيعيين، كما أن هذه الخصائص تختلف من شخص لآخر وذلك نظراً للإعتماد على عدد الجينات المتحولة وعلى درجة الطفرات الجينية فيها، ومن أبرز خصائص المصابين بهذ المتلازمة الجسدية كانت أو العقلية ما يلي:

  • الخصائص الجسدية، حيث يولدون أصحاب هذه المتلازمة بوزن أقل وحجم أصغر من الأشخاص الطبيعيين، وذلك نظراً لتأثر الجينات المسؤولة عن النمو والتطور الطبيعي للطفل، أيضاً لديهم خصائص شكلية مختلفة، وذلك نحو الحواجب المقوسة والتي تتصل ببعضها عند المنتصف، كما أن لديهم مستوى أذنين منخفض، وأنف صغير ومرتفع الطرف، وأسنان صغيرة ومتفرقة، وايضاً يكون نمو شعرهم في الجسم زائد إلى حد ما، أيضاً يعانون اصحاب هذه المتلازمة من مشكلات في نمو وتطور عظام الذراعين، واليدين، والأصابع، ومشكلات في البصر والسمع، وتوجد لديهم العديد من العيوب الخلقية في القلب، كما أنهم اكثر عرضة للاصابة بنوبات الصرع، وإلى المعاناة من مشكلات في الجهاز الهضمي.
  • الخصائص العقلية، حيث أن هذه الخصائص العقلية التي تميز مصابي متلازمة كورنيليا تتمثل في حدوق خلل في نمو وتطور الدماغ، اذ يولد الطفل ويكون مصاحباً لامراض ذهنية ويفقده ذلك من القدرة على التعلم، كما أن تصرفات الطفل المصاب تكون اقرب لأطفال المصابين بالتوحد، وعدم القدرة على التمييز وقهم التصرفات الصحيحة، أيضاً قد يؤذي الطفل نفسه، ويعاني أيضاً من فرط النشاط.

علاج لمتلازمة كورنيليا دي لانج

لم يتم تحديد  علاج معين لهؤلاء الأشخاص المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج، إلا أنه بالإمكان أن يتم علاجهم والسيطرة على بعض الأعراض المصاحبة للاصابة بهذه المتلازمة، والتي تتمثل فيما يلي:

  • القيام بإجراء عمليات جراحية للعمل على علاج الشق في سقف الحلق، والعيوب الخلقية المتواجدة في القلب أو الفتق في الحجاب الحاجز.
  • القيام بعلاج نوبات الصرع عند بعض المصابين بإعطائهم أدوية خاصة للصرع.
  • يتم إخضاع الطفل للعلاج الوظيفي وخاصة من خلال الحركة، والتصرف، والسمع والنطق.
  • يتم تركيب أنبوب معدي أو أنبوب أنفي معدي، وذلك لكي يستطيع الشخص الحصول على المغذيات الضرورية لعملية النمو في العديد من الحالات التي لا يتمكن الشخص المصاب فيها من تناوله للطعام بشكل جيد.

ما هو متلازمة كورنيليا دي لانج، تعد متلازمة كورنيليا دي لانج هي المتلازمة التي تعد من الأمراض الجينية، والتي يمكن أن تحدث عند جميع الأعراق، ومن مختلف الجنسين بشكل متساوي، اذ أن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يميزهم العديد من الصفات الجسدية والعقلية الخاصة بهم.